Понятие о несовершенном остеогенез

Любые нарушения в состоянии костей скелета серьезно отражаются на здоровье человека. Одной из наиболее тяжелых патологий костной системы является так называемая «хрустальная болезнь», или несовершенный остеогенез. Он представляет собой наследственное заболевание, выражающееся в повышенной ломкости костей. Зачастую заболевание сопровождается аномалиями зубов, голубоватой окраской склер и снижением слуха. А найти врача вам поможет сайт Medbooking по ссылке.

Несовершенный остеогенез встречается не так часто – на 100 000 человек около 4-5 случаев. Патология отличается вариабельностью проявлений – начиная от тяжелейших форм, при которых шансы на рождение ребенка минимальны, такие дети чаще всего погибают еще в утробе матери, и заканчивая формами, при которых переломы случаются не чаще 1-2 раз в год. Основное проявления несовершенного остеогенеза – ломкость костей, вследствие которой постоянно случаются переломы. У пациентов с тяжелой формой заболевания часто деформируется грудная клетка, конечности укорачиваются, зачастую формируются ложные суставы и развивается низкорослость. При легких формах патологии частота переломов при достижении пубертатного возраста обычно снижается. Деформации костей после переломов не происходит, однако нередки случаи сколиоза и компрессионных переломов позвоночника.

Наиболее тяжелой формой несовершенного остеогенеза является II тип. В этом случае у пациента еще до рождения внутриутробно возникают многочисленные переломы трубчатых костей, ребер, позвоночника, костей черепа. Типичные изменения в костях скелета могут быть обнаружены уже на 13-14 неделе развития плода при проведении УЗИ. При рождении у малышей с данной формой патологии отмечаются укорочение и искривление конечностей, многочисленные костные мозоли в местах переломов, значительная деформация грудной клетки. Кроме того, выявляется множество вормиевых косточек в черепе, развивается макроцефалия, черепные швы расширяются. Дети с несовершенным остеогенезом II типа отличаются крайней низкорослостью, маленьким весом. Свыше 60% малышей умирают в первые же дни после рождения, до года доживают лишь единицы. Как правило, основными причинами смерти являются внутричерепные кровоизлияния, сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность.

Лечение несовершенного остеогенеза направлено на улучшение костной минерализации, предотвращение появления переломов, восстановление трудоспособности пациентов и улучшение качества их жизни. Широко применяется хирургическое лечение переломов, физиотерапия, остеосинтез, лечебная физкультура. Медикаментозная терапия подразумевает назначение препаратов, содержащих кальций и витамин Д.

Оцените статью
Добавить комментарий